Actueel

Oproep patiëntendag voor patiënten met ziekte van Fahr - nodig voor onderzoek naar nieuwe behandelmogelijkheden

17-12-2018

Vanuit de vereniging voor Klinische Geriatrie ontving de NVN onderstaande oproep:

De ziekte van Fahr is een zeldzame, neuropsychiatrische ziekte die zich kenmerkt door microvasculaire verkalkingen in de basale kernen. De ziekte wordt ook wel primaire familiaire brain calcificatie genoemd. Patiënten met de ziekte van Fahr kunnen zich presenteren met een breed spectrum aan symptomen, zoals parkinsonisme, psychiatrische symptomen en cognitieve stoornissen. Klinische verschijnselen kunnen zich op elke leeftijd presenteren (spreiding van 6-77 jaar). De ziekte erft autosomal-dominant over en momenteel zijn er reeds meerdere betrokken genen geidentificeerd.

Gezien de klinische presentatie is deze aandoening een uitstekend ziektemodel om onderzoek te doen naar nieuwe behandelmogelijkheden van vasculaire verkalkingen in het brein en het effect hiervan op motorische en neuropsychiatrische uitkomsten. Reeds eerder zijn in het UMC Utrecht bij pseudoxanthoma elasticum, een andere ziekte met ectopische mineralisatie, veelbelovende resultaten aangetoond voor behandeling met een bisfosfonaat.

Om goed onderzoek te kunnen doen naar de ziekte van Fahr zijn wij op zoek naar zoveel mogelijk patiënten met deze aandoening. Op 23 januari a.s. organiseren wij in het UMC Utrecht een patiëntendag speciaal voor patiënten met de ziekte van Fahr. Onderzoekers zullen interessante lezingen geven, patiënten kunnen hun ervaringen onderling en met de aanwezige medisch specialisten delen, en er zal een patiëntenvereniging worden opgestart.

Kent u patiënten op uw poli of vanuit een andere setting, zou u ze dan willen vragen of ze zich bij ons willen aanmelden? Aanmelden kan via: h.l.koek@umcutrecht.nl

Alvast hartelijk dank, mede namens het onderzoekteam!

Dineke Koek, klinisch geriater