Actueel

Perry van Doormaal schreef het beste neurologische artikel van de afgelopen twee jaar

Perry van Doormaal heeft de ‘CU Ariëns Kappersprijs 2017’ gewonnen. Dit is een prestigieuze prijs voor het beste neurologische artikel van de afgelopen twee jaar dat is geschreven door een arts in opleiding tot neuroloog. Deze prijs is ingesteld en uitgereikt door de Nederlandse Vereniging voor Neurologie (NVN). Perry van Doormaal is in opleiding tot neuroloog in het UMC Utrecht en verrichtte zijn onderzoek bij het ALS Centrum onder leiding van Prof. Jan Veldink en Prof. Leonard van den Berg. Hij ontving de prijs voor zijn publicatie ‘NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis’, dat gepubliceerd is in het prestigieuze blad Nature Genetics  in juli 2016.

In het winnende artikel beschrijven van Doormaal en zijn collega’s hoe ze een nieuw gen op het spoor zijn gekomen dat bij afwijkingen kan leiden tot de ziekte amyotrofische lateraal sclerose (ALS). De onderzoekers zijn op een originele en innovatieve manier te werk gegaan. Zo hebben ze bij patiënten met ALS en gezamenlijke voorouders in geïsoleerde gemeenschappen in Nederland afwijkingen in het NEK1 gen gevonden en dat daarna getest binnen een groot internationaal consortium. Deze succesvolle formule heeft geleid tot de ontdekking dat tot 3% van de ALS patiënten een dergelijk afwijkend gen heeft. De bevindingen hebben mondiaal de pers gehaald, omdat hiermee meer inzicht kan worden verkregen in het ontstaan van deze nare ziekte.